Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı OCT ile Daha Kolay ve Başarılı

Gözde en sık karşılaşılan ve en tipik bulgu, iriste ortaya çıkan Lisch nodülleridir. Göz hekimleri bu nodülleri muayene sırasında saptayabilmekte ve bu bulgu hastalığın tanısında önemli bir ipucu sağlamaktadır. Buna karşın, Lisch nodüllerinin objektif olarak kaydedilmesi ve hastalığın seyri boyunca düzenli olarak takip edilmesi çoğu zaman mümkün olmamaktadır.

Bu önemli eksikliğe dikkat çeken çalışmalardan biri, Göz Hastalıkları Uzmanı Dr. Yaşar Sakarya ve arkadaşları tarafından gerçekleştirilmiştir. Dünyada bu alanda yapılan ikinci çalışma olma özelliğini taşıyan araştırma, Türkçeye "Nörofibromatozis Tip 1'li Pediatrik Hastalarda Koroidal Anormalliklerin Sıklığı" olarak çevrilebilecek başlığıyla 2014 yılında Amerika Birleşik Devletleri'nde yayımlanan saygın dergilerden Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus'ta yayınlanmıştır.

Çalışma kapsamında 19 hastanın gözleri incelenmiştir. Araştırma ekibi, optik koherens tomografi (OCT) adı verilen ileri bir görüntüleme yöntemi sayesinde gözün arka kısmında yer alan koroid tabakasında NF1'e özgü bulguların kolay ve ayrıntılı biçimde görüntülenebildiğini ortaya koymuştur.

Dr. Sakarya ve ekibinin bu çalışması yalnızca tanı sürecini kolaylaştırmakla kalmamış, hastalığın izlenmesi açısından da yeni bir dönemin kapısını aralamıştır. Elde edilen sonuçlar, oftalmoloji alanında dünyanın en prestijli dergileri arasında yer alan American Journal of Ophthalmology, Investigative Ophthalmology & Visual Science, British Journal of Ophthalmology ve Acta Ophthalmologica'da yayımlanan çalışmalarla doğrulanmış ve bu yayınlara atıf yapılmıştır. Ayrıca American Journal of Ophthalmology'de yayımlanan bir tez çalışmasında ve Springer Yayınevi tarafından basılan "Pediatrik Sistemik Hastalıklarda Göz" adlı kitapta da bu araştırmaya yer verilmiştir.

Bilim dünyasında geniş yankı uyandıran bu çalışmaların ardından, 2021 yılında güncellenen Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri Genetics in Medicine dergisinde yayımlanmıştır. Güncellenen kriterlere OCT ile saptanabilen koroid bulguları da dahil edilmiştir. Bunun yanı sıra Almanya'da yayımlanan Nörofibromatozis tip 1 tanı rehberinde de Dr. Yaşar Sakarya ve arkadaşlarının çalışmasına atıf yapılmıştır.

Böylece gözden elde edilen bu yeni ve objektif bulgular, NF1'in tanı ve takibinde uluslararası düzeyde kabul gören önemli bir ölçüt haline gelmiştir.